健康-飲食

廣寧省一嬰兒患罕見疾病

〔本報消息〕早產嬰兒本月4日在廣寧產兒醫院出生後因全身被白色鱗片覆蓋,致其疼痛而不停哭鬧。

初生男嬰不幸患上全身長滿魚鱗蘚的罕見疾病。(圖源:院方提供)

初生男嬰不幸患上全身長滿魚鱗蘚的罕見疾病。(圖源:院方提供)

醫生告知,該嬰兒是患上斑色魚鱗癬的罕見疾病,每50萬名新生兒中才有一例。

據廣寧產育醫院消息,該病童的母親是瑤族人,今年27歲,但已是第六次懷孕和產子。她的懷孕過程沒有出現異常癥狀,沒有進行孕期體檢和篩查。其家庭病史也沒有異常。
病兒在出生後,因全身皮膚上覆蓋著白色鱗片和有許多裂縫,致其非常疼痛而不斷哭鬧。白鱗層很厚且堅硬。醫生告知,病童患有的疾病是斑色魚鱗癬(Harterquin ichthyosis)的罕見疾病(患病機率只有五十萬分之一),原因是由於2號染色體的隱性基因發生突變所致。該基因的任務是合成皮膚中ABCA12蛋白,同時把脂質轉運到表皮,為皮膚創建保護性屏障。皮膚短缺或沒有ABCA12蛋白時,將會導致脂質不得到轉運到表皮,而沉積在細胞膜中,從而引致角質層變厚和變硬。這種基因突變現已發現20種,但上述嬰兒患的為最嚴重的病例。目前,醫生通過塗抹乳霜、保濕、抗感染、蓋上紗布,以及加強體質等來照顧病兒。但由於病童疼痛,不停哭鬧,醫生須給其使用鎮靜劑◆

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